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Mission Bio單細胞基因組測序（SNV+CNV）
背景介紹
單細胞測序技術的快速發展極大地加速了生物醫學領域的相關研究，幫助科研人員克服了生物樣本內異質性等重大挑戰，然而先前的單細胞測序優勢主要集中在高通量獲取單細胞轉錄組信息，對于高通量的捕獲基因組以及多組學信息較為欠缺。 Mission Bio Tapestri平臺可以在單細胞水平，高通量的檢測來自同一細胞的SNV、 CNV以及蛋白質數據，提供單細胞多組學解決方案，這將進一步提高對細胞間異質性的理解，提供細胞和遺傳組成的獨特見解。
單細胞基因組測序和傳統測序的區別
技術原理
Mission Bio的Tapestri平臺基于微液滴的微流控裝置，利用油包水體系對細胞進行捕獲與封裝。封裝時，細胞和蛋白酶等會被一起裝入微液滴中，每一個微液滴相當于一個微容器。之后，細胞在微液滴中進行裂解、加條形碼（barcoding）等步驟，再結合靶向 PCR 擴增技術，對特定的DNA 目標序列與蛋白產物進行單細胞水平的建庫。建庫完成后，即可進行高通量測序和后續的生物信息學分析。
Mission Bio DNA單細胞平臺原理
Mission Bio 單細胞基因組測序（SNV+CNV）
結果展示
細胞分群圖（左）； 聚類熱圖（中）； 小提琴圖（右）
相關性分析（左）； 突變共發生魚形圖（中）； 克隆進化分析（右）
產品優勢
超高通量
可對每個樣本的5,000-10,000個細胞進行多組學分析；
平臺唯一
目前唯一的高通量單細胞DNA（SNV、 InDel、 CNV、 LOH和易位）檢測平臺，唯一的高通量單細胞DNA和蛋
白質聯合檢測平臺；
高靈敏度
能檢測到0.1%亞克隆，即可檢測到0.1%細胞群體中發生的突變；
流程簡單
工作流程簡單，深度的數據分析及可視化，一鍵構建細胞水平上突變圖譜、探索克隆分布和克隆進化等，
實現DNA和蛋白分析結果的共呈現。
定制服務
可選擇已有的目錄化Panel，也可根據研究需求進行靶向DNA&蛋白質panel定制；
高性價比
與低通量或傳統人工操作等方法相比，成本降低數十倍；
經驗豐富
百奧醫藥技術團隊現已累積100余種不同組織類型、數千余個樣品的單細胞測序經驗。
送樣要求
應用方向
應用案例
單細胞DNA測序揭示海綿狀血管畸形致病機制
PIK3CA and CCM mutations fuel cavernomas through a cancer-like mechanism
發表雜志：Nature （IF: 49.962）； 發表時間： 2021年 6月； 應用技術： Mission Bio 單細胞多組學測序
血管畸形如腦部海綿狀血管畸形（CCMs） 是年輕人中風和癱瘓的重要病因。對小鼠模型的研究結果顯示，同時存在KRIT1基因功能缺失和PIK3CA基因獲得性突變的小鼠發展出嚴重的CCM病變。通過對79個手術切除的CCM病變樣本的66個基因（包括CCM相關基因和PIK3CA）的bulk測序，發現人類CCM病變組織中也含有PIK3CA突變，并存在多個不同的突變位點。為了確定PIK3CA和CCM相關基因的體細胞突變是否出現在人類CCM的同一細胞中，本研究使用3個散發性和兩個家族性CCM進行了單細胞核DNA測序。結果表明，大多數突變細胞核包含所有已鑒定的CCM相關基因和PIK3CA體細胞突變，較少的細胞核顯示了每種可能的基因型組合。這說明， PIK3CA和CCM相關基因的體細胞突變發生在同一細胞中。此外，為進一步探究CCM的機制，本研究還利用小鼠模型對CCM中的信號轉導進行了研究。
GOF PIK3CA突變和LOF CCM突變在人類CCM的同一細胞中共存
