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全基因組重測序
產品簡介
通過基因組測序可以一次性確定某個體基因組全部DNA序列，即全基因組重測序（ Whole Genome Sequencing， WGS） 。結合生物信息分析，檢測基因組水平上發生的變異，包括SNP、 InDel、 SV、 CNV等。基因組測序作為一種強大的研究工具，目前廣泛應用于科學和臨床研究，其龐大的測序數據為分析個體間差異、種群演化、臨床疾病研究提供了較為全面的依據。
技術路線圖
結果展示
SNP統計（左）； 雜合性缺失分析（中）； 變異全局總覽（右）
蛋白互作網絡圖（左）；關聯分析曼哈頓圖（中）； 高頻基因全景突變展示圖（右）
送樣要求
應用方向
癌癥基因組研究
腫瘤易感基因、腫瘤致病機理、腫瘤轉移/復發/異質性；
遺傳疾病基因組研究
單基因病、罕見病、復雜疾病、新生突變；
藥物基因組研究
耐藥機制、靶向用藥；
人群隊列及群體進化研究
正常人群隊列、疾病人群隊列、環境因子累積突變。
應用案例
全外顯子組測序和重測序解析人黑色素腫瘤的進化突變特征
Evolution of late-stage metastatic melanoma is dominated by aneuploidy and whole genome doubling
發表雜志：Nature Communications（IF: 14.919）； 發表時間： 2021年 3月； 應用技術： 全基因組重測，全外顯子組測序
雖然黑色素瘤是由起始黑色素細胞的點突變和有限的局部拷貝數變異引起的，但其致命轉移性疾病特征遺傳變異的本質尚不清楚。本研究選取13名患者不同部位和不同時間的黑色素瘤樣本，通過全外顯子組測序（WES） 和全基因組重測序（WGS） 及數據分析，解析了人類黑色素瘤從早期發展到晚期的進化突變特征。對88個腫瘤樣本的全外顯子組和基因組測序數據顯示，只有有限的獲得性點突變以及一些轉移瘤中存在缺失突變。相比之下，黑色素瘤的進化主要由全基因組加倍和大規模非整倍體主導，在這些非整倍體中，廣泛的雜合性缺失（LOH） 甚至在從未接受治療的患者和一些患者的原發性皮膚黑色素瘤中導致了點突變、新抗原和結構變異。這些結果表明，基因組完整性的失調是黑色素瘤進展過程中選擇性克隆優勢的關鍵驅動因素。
在早期或晚期疾病中癌基因突變分布（左）； 受拷貝數改變影響的每個組織樣本的基因組比例（右）
LOH事件對結構變異的影響（左）； 基于拷貝數構建腫瘤發生系統進化樹（右）
