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全外顯子組測序
產品簡介
通過對基因組中所有外顯子區域進行測序可以一次性確定某個體基因組全部外顯子DNA序列，即全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing， WES） 。結合生物信息分析，檢測基因組水平上發生的變異，包括SNP、 InDel、 SV、 CNV等。基因組測序作為一種強大的研究工具，目前廣泛應用于科學和臨床研究，其龐大的測序數據為分析個體間差異、種群演化、臨床疾病研究提供了較為全面的依據。
技術路線圖
結果展示
SNP統計（左）； 雜合性缺失分析（中）； 變異全局總覽（右）
蛋白互作網絡圖（左）；關聯分析曼哈頓圖（中）； 高頻基因全景突變展示圖（右）
送樣要求
應用方向
癌癥基因組研究
腫瘤易感基因、腫瘤致病機理、腫瘤轉移/復發/異質性；
遺傳疾病基因組研究
單基因病、罕見病、復雜疾病、新生突變；
藥物基因組研究
耐藥機制、靶向用藥；
人群隊列及群體進化研究
正常人群隊列、疾病人群隊列、環境因子累積突變。
應用案例
全外顯子組測序揭示了一種對靶向治療具有良好反應的小細胞肺癌亞型
Whole-exome sequencing reveals germline-mutated small cell lung cancer subtype with favorable response to DNA repair-targeted therapies
發表雜志：Science Translational Medicine（IF:17.956）； 發表時間： 2021年 1月； 應用技術： 全外顯子組測序
由于煙草是一種強致癌物，因此對于導致肺癌的次要原因的重要性常常被忽略。為了評估小細胞肺癌（SCLC） 的遺傳易感程度，本研究利用全外顯子組測序對87名患者（77 SCLC和10個肺外小細胞癌）的遺傳突變進行了檢測，共鑒定到607個相關基因，在43.7%的病人的患者中，發現了35個癌癥相關基因上的42個致病突變。這些結果在79例SCLC患者的獨立隊列中得到驗證。 14例腫瘤中有3例（21.4%） 雜合性缺失。 9名患者（10.3%） 的種系基因型影響了他們對高危家庭成員的醫療管理和檢測。與健康對照組相比，非選擇性SCLC患者更可能攜帶RAD51D、 CHEK1、 BRCA2和MUTYH致病突變，并且種系基因型與一級相對癌癥或肺癌的可能性顯著相關，而且經過鉑類化療后，無復發生存期更長。但對于攜帶DNA修復基因致病突變的患者而言，他們的直系親屬患肺癌的概率也顯著增加。同時，他們對鉑類藥物響應程度更好，接受治療后的無病生存期明顯長于非攜帶者。小細胞肺癌的致癌作用不僅受煙草暴露驅動，而且還可能受種系遺傳背景的影響。研究結果確定了SCLC患者的亞型，其中種系基因型可以指導預后和靶向治療的選擇。
42例SCNC患者的臨床和分子特征（左）； MLH1基因上致病變異（右）
